Bir damla kan yaşamlarını değiştiriyor

Türkiye, akraba evliliğinin de etkisi ile fenilketonürinin (PKU) en sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Fenilketonürili bebekler ve yetişkinler tedavi edilmezlerse gelişmede gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi belirtilerle karşılaşılıyor.

Ülkemizde 10 bine yakın PKU'lu birey bulunuyor ve bu tabloya her yıl 200-300 yeni vaka ekleniyor. Kalıtsal ve metabolik bir hastalık olan PKU konusunda haziran ayı boyunca tüm dünyada farkındalık yaratmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Pandemi nedeniyle bu yıl da farkındalık çalışmalarını sosyal medya üzerinden gerçekleştirmeye hazırlanan dernek, mesajlarını bu yıl “Zekam Senin Elinde” sloganıyla duyuracak.

İLK 48 SAAT İÇİNDE

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalık. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir amino aside karşı duyarlı. Bu madde, kanda birikiyor ve bebeğin gelişmekte olan beynine zarar veriyor. Hasta bebekleri testle ayırmak mümkün. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, testle ilgili bilgi verdi: “PKU'lu bireye tanı konup tedavisine hemen başlanmazsa bu durum ileri derecede zihinsel yetersizliğe ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Tanı için her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test mevcut. Hayatın ilk günlerinde bebek 24-48 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan bir damla kan teşhis için yeterli. Sağlık Bakanlığı'nın Yenidoğan Tarama Programı içinde fenilketonüri hastalığı da var, bu test her yenidoğan bebeğe yapılıyor. Sağlık kurumları dışında doğan bebeklerin de ilk hafta içinde aile hekimlerine götürülerek taramadan geçirilmesi sağlanmalı.”

ÖZEL DİYET

Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği ve Fenilketonüri ve Benzeri Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Vakfı yönetim kurulu üyesi de olan Prof. Dr. Sivri hastaların beslenmesi ile ilgili de şöyle konuştu: “Bu hastaların yüksek protein içeren et, süt, balık, yumurta gibi hayvansal ürünleri tüketmeleri kesinlikle yasak. Ayrıca tahıl, hububat ve baklagilleri de kısıtlı miktarlarda yiyebilirler. PKU'lu bireyler fenilalanini azaltılmış özel unlardan üretilen besinleri tüketebiliyorlar. Sebze, meyve, basit şekerler ve sıvı yağlarla oluşturulan beslenme şekli esas alınıyor ve diyet tedavisinin de yaşam boyu sürmesi gerekiyor. Okul kantinleri, yemek alanları veya iş yeri yemekhanelerinde hastaların diyetlerine uygun besin bulmak mümkün olmadığı için sürekli yemeklerini ve protein desteklerini yanlarında taşımaları gerekmektedir. Bu da sosyal hayata uyum zorluğu geliştirmekte, öz güven azlığı ve farklı/mutsuz hissetmelerine yol açmaktadır. Bu nedenle hastaların yaşam kalitesinde düşüklük, arkadaş edinme, eş bulmada güçlükler de görülmektedir.”

İKRAMDA ISRARCI OLMAYIN

Hasta yakınları tarafından kurulan PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da yaşadıkları sorunları sıraladı: “Aileler, tedaviye erişimde zorlanma, metabolizma merkezlerine erişim güçlüğü, kan gönderim sisteminin ülke genelinde mevcut olmaması gibi sorunlar yaşıyor. Toplum, özel düşük proteinli diyet hakkında az da olsa bilgi sahibi olmalı. İkramlarda ısrarcı olunmamalı. Kamudan beklentimiz ise sosyal dezavantajlı olan çocuklarımızın, toplum içinde aktif olmalarına imkan vermeleri. PKU'lu bireylerin yaşama dair hedefleri var ve onlar, istihdam edilirlerse çalışabilir ve sigorta sisteminde yer alarak tedavilerini düzenli takip etmeleri sağlanabilir.”

EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA

PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, evlilik öncesi taramalarının önemine dikkat çekti. “PKU Aile Derneği ve Nadir Hastalıklar Ağı olarak savunduğumuz başlıklardan biri de toplumda taşıyıcılık testlerinin ve PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yönteminin, bilincinin yayılması. Evlilik, gebelik öncesi genetik tarama ve buna bağlı olarak taşıyıcılık durumunda genetik danışmanlık ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) uygulanması mümkün. Bu kapsamda genişletilmiş yenidoğan tarama programlarını da atlamamak gerek, bakanlığımızın bu yönde de çabaları mevcut. Tüm bu yöntemlerle sağlıklı bir nesilin mümkün olacağına inanıyoruz.”

BELİRTİLERİ NELER?

Erken tanı ve erken tedavi fenilketonüri hastalığında tamamen normal gelişim düzeyinin yakalanmasını sağlıyor. PKU’da hafif ya da şiddetli görülen belirtiler şunlar:

Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir.

Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.

Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.

Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.

Vücudun değişik bölgelerinde ekzamatöz cilt lezyonları, nöbet geçirme hastalığın diğer bulguları olabilir.

Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir.

Geç tanı almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik veya agresif davranışlar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.

Hastalığın bazı hafif formları belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve sosyal uyumsuzluk gibi daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir.