Bir doğum kusuru: Ayrık omurga
Türkçemizde ‘Ayrık omurga’ olarak bilinen spina bifida, genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminden kaynaklıdır. En yaygın yer alt sırttır, bazı durumlarda orta sırtta veya boyunda olabilir.
Spina bifida hamileliğin erken gelişimi sırasında omurganın ve omurilik etrafındaki zarların tam olarak kapanmadığı bir doğum kusurudur. Üç ana türü vardır: spina bifida occulta, meningosel ve miyelomeningosel. Meningosel ve miyelomeningosel, spina bifida cystica olarak gruplandırılabilir.
Occulta'nın omurgadaki boşlukta sırtta kıllı bir yama, gamze, koyu leke veya şişlik gibi belirtileri yoktur veya sadece hafif belirtileri vardır. Meningosel genellikle omurgadaki boşlukta bir sıvı kesesinin bulunmasıyla hafif sorunlara neden olur. Açık spina bifida olarak da bilinen miyelomeningosel en şiddetli formdur. Bu formla ilişkili sorunlar arasında yürüme yeteneğinin azalması, mesane veya bağırsak kontrolünün bozulması, beyinde sıvı birikmesi , omuriliğin bağlanması ve lateks alerjisi bulunur. Bazı uzmanlar böyle bir alerjinin, şantları olan ve birçok ameliyat geçiren spina bifida hastalarında yaygın olan latekse sık maruz kalmaktan kaynaklanabileceğine inanmaktadır. Öğrenme sorunları nispeten nadirdir.
NEDEN BU ÇOCUKTA ÇIKTI?
Spina bifidanın genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminden kaynaklandığına inanılmaktadır. Rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olmak veya ebeveynlerden birinde rahatsızlık varsa, bir sonraki çocuğun da etkilenme olasılığı yüzde 4'tür. Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında diyette yeterli folat (B9 vitamini) bulunmaması da önemli bir rol oynar. Diğer risk faktörleri arasında bazı antiepileptik ilaçlar, obezite ve kötü kontrol edilen diyabet bulunur. Tanı, çocuk doğmadan önce veya sonra konulabilir. Doğumdan önce, bir kan testi veya amniyosentez yüksek düzeyde alfa-fetoprotein (AFP) bulursa, spina bifida riski daha yüksektir.
Spina bifida vakalarının çoğu, anne hamilelikten önce ve hamilelik sırasında yeterli folat alırsa önlenebilir. Una folik asit eklemenin çoğu kadın için etkili olduğu bulunmuştur. Açık spina bifida doğumdan önce veya sonra cerrahi olarak kapatılabilir.
HAFİF VE ŞİDDETLİ TİPLERİ VAR
Posterior meningosel, spina bifida'nın en az görülen türüdür. Bu formda, tek bir gelişimsel kusur, menenjlerin omurlar arasında fıtıklaşmasına neden olur. Sinir sistemi hasar görmediği için, meningoseli olan bireylerin uzun vadeli sağlık sorunları yaşama olasılığı düşüktür, ancak bağlı kordon vakaları bildirilmiştir.
Miyelosel ile birlikte spina bifida, miyelomeningoselin en şiddetli biçimidir. Bu tipte, etkilenen alan, üzerinde zar bulunmayan düzleştirilmiş, plaka benzeri bir sinir dokusu kütlesi ile temsil edilir. Bu sinirlerin ve dokuların açığa çıkması, bebeği menenjit gibi yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara daha yatkın hale getirir.
UZMANLIK ŞARTI
Omuriliğin çıkıntılı kısmı ve omuriliğin o seviyesinden kaynaklanan sinirler hasar görmüş veya düzgün gelişmemiştir. Sonuç olarak, genellikle omurilik kusurunun seviyesinin altında bir miktar felç ve duyu kaybı olur. Semptomlar arasında yürüme sorunları, duyu kaybı, kalça, diz veya ayak deformiteleri ve kas tonusu kaybı yer alabilir. Spina bifida için bilinen risk faktörleri varsa, hamilelik öncesi daha yüksek dozda folik asit ihtiyacı ile ilgili fikir almak için doktorunuza başvurmanız yararlı olacaktır.
Spina bifida teşhisi konulan çocuklar takip ve tedavilerinin planlanması için uzman bir ekibe yönlendirilir. Uzman ekip, çocuğun gereksinimleri ve yaşadığı sorunları ele alan bir bakım planı hazırlar. Çocuk büyüdükçe, ihtiyaçları ve durumundaki değişiklikler hesaba katılarak yeni değerlendirmeler yapılır.
BAZEN FARK BİLE EDİLMEZ
Spina bifida, omurgayı oluşturan kemiklerin omuriliği tamamen örtmediği ve omurilik ve ilişkili sinirlerin açıkta kaldığı bir durumdur. Spina bifida terimi Latinceden gelir ve "ayrık" veya "açık" omurga anlamına gelir. Bu kusur, hamileliğin ilk ayının sonunda, bir bebeğin omurga ve omuriliği gelişirken ortaya çıkar.
Spina bifida, fetal omurilik kanalının tamamen kapanmadığı doğumsal bir anomalidir. Kusurun ciddiyetine ve omurgadaki konumuna bağlı olarak belirtiler değişkenlik gösterir. Hafif kusurlar çok az veya hiç sorun çıkarmazken, daha ciddi kusurlar kaslarda zayıflık, mesane kontrolü kaybı veya felç dahil ciddi sorunlara yol açabilir.
Occulta, Latince'de 'gizli' anlamına gelir. Bu, spina bifida'nın en hafif şeklidir. Occulta'da, bazı omurların dış kısmı tamamen kapalı değildir. Omurlardaki çatlaklar o kadar küçüktür ki omurilik dışarı çıkmaz. Lezyon bölgesindeki cilt normal olabilir veya üzerinde biraz kıl çıkabilir; ciltte bir çukur veya doğum lekesi olabilir.
Bu tip spina bifidaya sahip birçok kişi, çoğu durumda asemptomatik olduğu için, bu hastalığa sahip olduklarını bile bilmez.
FOLAT EKSİKLİĞİ VE DİĞER RİSKLER
B9 vitamininin doğal bir şekli olan folat, fetüsün sağlıklı gelişimi için önemlidir. B9 vitamini takviyeleri ve takviye edilmiş gıdalarda bulunan sentetik formuna folik asit denir. Folik asit eksikliği spina bifida ve diğer nöral tüp defekti risklerini artırır.
Nöral tüp defektine sahip çocuğu olan çiftlerin, aynı defekti bulunan başka bir bebeğe sahip olma riski biraz daha yüksektir. Bu risk, önceki iki çocukta rahatsızlık varsa artar. Ayrıca, nöral tüp defekti ile dünyaya gelen bir kadının spina bifidalı bir çocuk doğurma olasılığı daha yüksektir.
Bazı ilaçlar, hamilelik sırasında alındığında muhtemelen vücudun folat ve folik asit kullanma mekanizmalarını etkileyerek spina bifida riskinde artışa neden olur. Kan şekerinin iyi kontrol edilemediği diyabetli kadınların spina bifidalı bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Gebelik öncesi obezite, spina bifida da dahil olmak üzere nöral tüp defekti riskinde artış ile ilişkilidir.
Bazı kanıtlar, hamileliğin ilk haftalarında vücut sıcaklığında yükseklik olmasının spina bifida riskini artırabileceğini göstermektedir. Ateş, sauna veya sıcak küvet kullanımı nedeniyle vücut sıcaklığında yükselme, spina bifida riskinde hafif oranda artışla ilişkili görülmüştür.