Kalpten iskelete kas hastalıkları
Kas hastalığı, ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalığa verilen addır. Kas hastalıkları, genlerdeki mutasyonlar (bozulmalar) nedeniyle genellikle erken yaşta ortaya çıkan ve bazı durumlarda belirtilerin kötüleşerek ilerlediği rahatsızlıklardır
Kas distrofilerin (musküler distrofilerin) kesin bir tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar belirtileri düzeltmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Kas distrofisinin sizi veya çocuğunuzu nasıl etkileyeceği türüne bağlıdır. Çoğu insanın durumu zamanla kötüleşir ve bazı insanlar yürüme, konuşma veya kendilerine bakma becerisini kaybedebilir. Fakat bu herkesin başına gelen bir durum değildir. Kas hastalığı olan bazı insanlar yıllarca yeğin bulgularla yaşayabilir.
Kas distrofisi kalıtsal olabileceği gibi genlerden birinde gerçekleşen mutasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bu nadir gözlenen bir durumdur. Kas distrofisine neden olan mutasyonlar, kasları sağlıklı ve güçlü tutan proteinleri kodlayan genlerde gözlenir. Örneğin, Duchenne veya Becker kas distrofileri olanlarda kasları kuvvetlendiren ve yaralanmaya karşı koruyan distrofin adlı protein yetersiz üretilir.
X KORMOZOMU TAŞIYOR
Kas distrofilerinin sadece erkeklerde gözlenen tipleri X (cinsiyet) kromozomu üzerinde taşınır. Kadınlarda ve erkeklerde gözlenen tipleri ise cinsiyet kromozomu olmayanlar kromozomlar üzerinde taşınır.
Kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta veya gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Sık sık düşmek, güçsüz kaslar, kas krampları, parmak uçlarında yürümek, kavisli omurga, sarkık göz kapakları, solunum ve yutma zorluğu gibi belirtilerin yanısıra merdiven çıkarken, koşarken veya zıplarken zorluk çekmek gibi işaretler de görülür.
Kas distrofilerinin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla beraber kas distrofisi tedavisi, semptomları iyileştirebilecek ve hastanın yaşam kalitesini yükseltecek seçeneklere sahiptir.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ
Kas distrofilerinde hastanın yaşam kalitesini yükselten bazı tedavi yöntemleri şunlardır;
Fizik terapi: Kasları güçlü ve esnek tutmak için farklı egzersizler kullanılır.
Konuşma terapisi: Dil ve yüz kasları zayıf olan hastalara, konuşma terapisi yardımıyla konuşmanın daha kolay yolları öğretilebilir.
Solunum tedavisi: Kas güçsüzlüğü nedeniyle nefes almakta zorluk çeken hastalarda nefes almayı kolaylaştırmanın veya solunum destek makinelerinin kullanım yolları gösterilir.
Cerrahi tedaviler: Kalp problemleri veya yutma sıkıntısı gibi kas distrofisi komplikasyonlarını azaltmak için cerrahi tedavilere başvurulabilir.
ONLARCA ÇEŞİDİ VAR
Otuzdan fazla kas türü distrofisi bulunur ve her biri hastalığa neden olan genler, etkilenen kaslar, yaş ve hastalık hızına göre değişiklik gösterebilir.
Duchenne musküler distrofisi (DMD): Kas distrofilerinin en yaygın şeklidir. Esas olarak erkek çocuklarını etkiler ve 3 ila 5 yaş arasında başlar.
Becker kas distrofisi: Semptomlar daha hafif, başlangıç yaşı daha geçtir. Erkek çocuklarını etkileyen hastalığın belirtileri 11 ila 25 yaşları arasında ortaya çıkar.
Miyotonik müsküler distrofi: Yetişkinlerde en sık görülen kas hastalığıdır. Miyotonik distrofili bireyler kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve bulgular genellikle 20'li yaşlarda gözlenmeye başlar. Ebeveynden çocuğa aktarılırken hastalığın başlangıç yaşı giderek düşer. Kendi içerisinde de Tip 1 ve Tip 2 olarak adlandırılan iki farklı tipi vardır.
Konjenital müsküler distrofi: Doğumdan itibaren veya ilk iki sene içerisinde başlar. Her iki cinsiyette de görülebilir. Bazı formları ağır ilerlerken bazı formları daha hafif seyreder.
Ekstremite tutumlu Limb-Girdle müsküler distrofisi: Genellikle omuz ve kalça etrafındaki kasları tutan ve geç çocukluk ya da 20’li yaşların başında gözlenen bir hastalıktır.
Fasiyoskapulohumeral kas distrofisi: Yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkiler. Gençlerden yetişkinlere kadar her yaştan insanı etkileyebilir. Genellikle yavaş ilerler.
Distal müsküler distrofi: Kol, bacak, el ve ayak kaslarını etkiler. Genellikle 40 ila 60 yaşları arasında gözlenir.
Okülofarengeal müsküler distrofi: Genellikle 40’lı ya da 50’li yaşlarda başlar. Yüz, boyun ve omuz kaslarında güçsüzlüğe, sarkık göz kapaklarına (ptozis), ardından yutma zorluğuna (yutma güçlüğü) neden olur. Emery-Dreifuss müsküler distrofisi: Genellikle erkekleri etkiler, sıklıkla 10 yaş civarında başlar. Kas güçsüzlüğü ile birlikte kalp problemlerine de neden olur.
TANI İÇİN YÖNTEMLER
- Elektromiyografi veya EMG: Vücudun farklı yerlerine elektrot adı verilen küçük iğneler konulur ve hastadan yavaşça kaslarını esnetmesi ya da gevşetmesi istenir. Elektrotlar, elektriksel aktiviteyi ölçen bir makineye tellerle bağlıdır.
- Kas biyopsisi: Bir iğne kullanılarak kas dokusunun küçük bir parçası alınır. Bu parça hangi proteinlerin eksik veya hasar gördüğünü belirlemek için laboratuvarda incelenir.
- Kas kuvveti, refleksler ve koordinasyon testleri: Doktorların sinir sistemi ile ilgili diğer hastalıkları elemesine yardımcı olur.
- Elektrokardiyogram veya EKG: Kalpten gelen elektrik sinyallerini ölçer ve sağlıklı bir ritmi olup olmadığını belirler.
- Kan testi: Kas distrofisine neden olan genleri aramak için kan örneği isteyebilir. Genetik testler sadece bu durumu teşhis etmede yardımcı olmada değil, aile kurmayı planlayan, hastalık öyküsü olan kişiler için de önemlidir.
İSKELETİN BAŞYARDIMCISI KASLAR
Vücut üç tip kas dokusu içerir: iskelet kası, düz kas ve kalp kası.
Kas, vücutta bulunan, gelişmekte olan asıl hücreciklerin mezodermal tabakalarından oluşan, büzülebilen bir dokudur. Kas hücrelerinden oluşur. Vücuttaki görevi güç oluşumu ve (dış veya iç arası) hareket sağlamaktır. Kas hareketlerinin büyük çoğunluğu bilinç dışında gerçekleşir ve yaşam için gerekli fonksiyonların gerçekleşmesi için büyük önem taşır (kalbin kasılarak kan pompalaması gibi). İstemli kas hareketleri vücudun hareket etmesi için kullanılır.
Kaslar, iskeletle beraber canlıya hem destek olur hem de iskelet hareketini sağlar. İskeletin dikliği ve organizmanın şekil alması kaslar sayesindedir. Omurgalılarda kaslar, eklemlerle birbirine bağlanmış olan iskeleti, kasılıp gevşeme ile hareket etmesini sağlar. Ayrıca omurgalılarda iç organların yapısındaki kaslar bu organlarda da hareketi sağlar. Örneğin sindirim sistemimizdeki kasların kasılması besini sindirim borusunda ilerletir.
VÜCUTTAKİ İŞLEVİNE GÖRE
Kas dokusu vücuttaki işlevine ve konumuna göre değişir. Omurgalılarda, iskelet veya çizgili kas; düz kas (çizgisiz); ve kalp kası olmak üzere üç tip kas vardır. İskelet kas dokusu, kas lifleri denilen uzun, çok çekirdekli kas hücrelerinden oluşur ve vücudun hareketlerinden sorumludur. Tendonlar ve perimisyumlar iskelet kasındaki diğer dokulardır. Düz kas ve kalp kası bilinçli bir müdahale olmaksızın istemsiz olarak kasılır.
Bu kas tipleri hem merkezi sinir sisteminin etkileşimi yoluyla hem de periferik pleksustan innervasyon veya endokrin (hormonal) faaliyet alarak etkinleştirilir. Çizgili veya iskelet kası, merkezi sinir sisteminin etkisiyle yalnızca istemli olarak kasılır. Refleksler, iskelet kaslarının bilinçsiz çalışma şeklidir, ancak yine de merkezi sinir sisteminin etkinleştirilmesiyle ortaya çıkarlar, ancak kasılma meydana gelene kadar kortikal yapılarla etkileşime girmezler.
Çizgili kaslar, isteğimiz doğrultusunda çalışan kaslardır. Düz kaslar isteğimiz dışında çalışır. Kalp kası da çizgili kas olmasına rağmen, isteğimiz dışında çalıştığı için kalp kası denilmiştir.
SİNİR SİSTEMİNE GÖNÜLLÜ YARDIMCI
İskelet kasları, somatik sinir sisteminin kontrolü altındaki gönüllü kaslardır. Diğer kas türleri, yine çizgili olan kalp kası ve çizgisiz olan düz kas'tır. Bu tip kas dokularının her ikisi de istemsiz veya otonom sinir sisteminin kontrolü altında olarak sınıflandırılır.
Farklı kas tiplerinin, kas tipine ve kasın tam konumuna bağlı olarak asetilkolin, noradrenalin, adrenalin ve nitrik oksit gibi nörotransmitterlere ve hormonlara verdikleri tepkiler farklıdır. Diğerlerinin yanı sıra miyoglobin, mitokondri ve miyozin ATPaz içeriğine bağlı olarak kas dokusunun alt sınıflandırılması da mümkündür.
Bir iskelet kası birden fazla fasikül – kas lifi demetleri içerir. Her bir lif ve her kas bir tür bağ dokusu fasya tabakasıyla çevrilidir. Kas lifleri, uzun çok çekirdekli hücrelerle sonuçlanan miyogenez olarak bilinen süreçte gelişimsel miyoblastların hücre füzyonundan oluşturulur. Bu hücrelerde "miyonükleus" olarak adlandırılan çekirdek hücre zarı'nın iç kısmındadır. Kas lifleri ayrıca enerji ihtiyaçlarını karşılamak için birden fazla mitokondri içerir.
KALP KASINA SÖZ GEÇİRMEK
Kalp kası dokusu, miyokard olarak sadece kalbin duvarlarında bulunan ve otonom sinir sistemi tarafından kontrol edilen istemsiz bir kastır. Kalp kası dokusu iskelet kası gibi çizgilidir ve son derece düzenli demet düzenleri halinde sarkomer denen kasılabilir birimler içerir. İskelet kasları düzenli, paralel demetler halinde düzenlenirken, kalp kası interkale diskler denen dallanma ve düzensiz açılarla bağlanır.