Marfan sendromu

Marfan sendromu uzun boy görme sorunları bağ dokusu bozuklukları ile kendini gösteren kalıtsal hastalıktır. Ünlü keman virtüözü Paganinni bu hastalığa sahip ünlülerden biridir. Kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan tedavi yöntemleri hasta yakınmalarını azaltmaya yöneliktir.

Marfan sendromunun en çok etkilediği organlar ve yapılar arasında gözler, kan damarları ve iskelet vardır. Marfan sendromlu insanlar genellikle uzun ve ince bir fiziksel görünüşe sahiptirler. Orantısız olarak uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları vardır.

Marfan sendromunun neden olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Hastalığa sahip kişinin aortu (kalpten çıkan ve oksijenden zengin kan taşıyan büyük atar damar) etkilenirse, durum hayatı tehdit edecek kadar ciddi olabilir. Kalp ve kan damarlarını, kemikleri veya eklemleri etkileyen Marfan sendromunun bazı özellikleri zamanla kötüleşebilir. Bu, Marfan sendromu ve ilgili durumların doğru, erken tanı ve tedavi almasını çok önemli hale getirir.

ÇOĞU HASTALIKTAN HABERSİZ

Marfan sendromu olan insanların neredeyse yarısının bu sendroma sahip olduğunu bilmediği tahmin ediyor. Hastalığın tedavisi genellikle aorttaki yükü azaltmak için kan basıncını düşük tutan ilaçlar kullanmaktır. Hasar ilerlemesini kontrol etmek için düzenli olarak hastaların sağlık durumlarını izlemeye yarayan kontroller hayati önem taşır. En büyük risk faktörü, bozukluğu olan bir ebeveyne sahip olmaktır. Bazı kişiler yetişkin olana kadar aort genişlemesi veya diğer Marfan sendromu belirtilerini göstermezler. Ailede Marfan sendromuna sahip birey olmadığı durum ile birlikte, sperm veya yumurtalarındaki spontan bir genetik kusur da Marfan sendromu olmayan bir ebeveynin bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmasına neden olabilir. Bu genetik kusur, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık olarak 4’te 1’inde görülmektedir.

Bu hastalığın iskelet sistemini etkilemesine bağlı olarak meydana gelen belirtilerden birisi ise dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru daralan bir göğüs kemiği yapısıdır. Yüksek kemerli damak ve diş sayısı normalden fazla olabilir.

Kalp sesi dinlendiği zaman üfürümler duyulabilir. Hastaların kalbinde ve kan damarlarında Marfan sendromuna bağlı olarak anatomik anormallikler bulunabilir. Aort, Marfan sendromuna bağlı olarak genişleyebilir. Genişlemiş aort, belirti ve şikayetlere neden olmayabilir. Aort yırtılması durumu da göz önünde bulundurulmalıdır. Göğüs ağrısı, nefes alma problemleri veya kontrol edilemeyen kronik öksürük varsa acilen doktora başvurmak gerekebilir.

10’DA 6’SI GÖZLERİNDE SORUN YAŞIYOR

Yapılan araştırmalar ve elde edilen veriler ışığında bu rahatsızlığa sahip 10 kişiden yaklaşık olarak 6'sında gözlerinin birinde veya her ikisinde kısmi lens çıkığı vardır. Bu hastaların bazılarında göz tembelliği vardır. Bu durumun belirtisi sık sık göz kırpma veya bir gözünü kapatma olabilir. Bu duruma sahip birçok insan sağlıklı bir görüş ve görme problemlerini düzeltmek için gözlük veya lens alma ihtiyacı duyabilir. Marfan sendromlu kişilerde erken başlangıçlı katarakt ve glokom da normal insanlara göre daha sık görülmektedir. Glokom görme kaybına neden olduğunda, tedavi edilecek eşik geçilmiş olur. Bu nedenle, durumun herhangi bir belirtisini tespit etmek için göz muayenesi yapılmalıdır.

FİZİKİ MUAYENE

Marfan sendromunun teşhis edilmesi belirtiler ve semptomlar kişiden kişiye göre değişebildiği için zor olabilir. Çoğu durumda teşhis, kapsamlı bir fizik muayeneye ve ilgili kişinin tıbbi ve aile geçmişinin ayrıntılı bir değerlendirmesiyle yapılır. Bu fizik muayene sırasında eğer varsa üfürümler duyulabilir. Doktorlar ciltteki çatlakları kontrol etmek isteyebilir.

Doktorlar şüphelendikleri kişileri Ghent kriterleriyle değerlendirebilir. Bu kriterler Marfan sendromu tanı kriterleri olarak bilinirler. Bu kriterler Marfan sendromu ve diğer benzer sendromlar arasındaki farkın doktorlar tarafından anlaşılabilmesi için yardımcı olan bir teşhis kontrol listesidir. Marfan sendromuna neden olan gen bozukluğu tanımlanmış olmasına rağmen, 3000'den fazla farklı şekilde mutasyona uğrayabilir ve değişebilir. Sorumlu olan geni incelemek için genetik bir test kullanılabilir.

EKLEMLERDE AĞRI

Marfan sendromlu kişilerin yüzde 70’i eklemlerinde ve çevresinde ağrı hissederler. Sağlıklı bir duruş için fizyoterapi, egzersizler ve eklem desteklerinin yanı sıra steroid olmayan anti iltihabi ilaçlar gibi ağrı kesiciler de ağrıların azalmasına yardımcı olabilir. Skolyoz, omurganın eğriliği (skolyoz) olarak bilinir. Bu durumun tedavisi kişinin omurgasının ne kadar eğri olduğuna bağlıdır. Omurga hafifçe kavisliyse, izlem tedavisi önerilir.

Bazı durumlarda, özellikle hala büyümekte olan çocuklarda sırt desteği önerilebilir. Destek skolyozu iyileştirmez ancak kötüleşmesini durdurabilir. Bir sırt desteğinin genellikle günde 23 saat giyilmesi gerekir ve sadece banyolar, duşlar ve yüzme gibi durumlarda çıkarılır. Genellikle omurga 40 derece veya daha fazla kavisliyse düzeltmek için ameliyat gerekir. Omurganın düzleştirilmesi, sınırlı solunum ve sırt ağrısı gibi sorunların hafifletilmesine yardımcı olur.

Marfan sendromu ölümcül olabilen ciddi kalp sorunlarına neden olabilir. Bu sebeple Marfan sendromuna sahip kişilerin bir kardiyolog tarafından düzenli olarak muayene edilmesi gerekir.

Marfan sendromuna sahip kişilerin bazı sportif faaliyetlerden kaçınması gerekir. Kaçınılması gereken spor faaliyetleri: uzun mesafeli koşu, ağır halter, jimnastik, tırmanmak ve tüplü dalış olabilir. Hamilelik sırasında, bir kadının kalbi normalden daha fazla kan pompalar ve bu durum gebelerin aortuna ekstra stres getirebilir. Bu bilgiler ışığında bir gebe eğer Marfan sendromuna sahipse ve tanı almışsa düzenli olarak takip edilmelidir.