Nadir hastalıklar gebelik öncesi tespit edilebilir

Nadir hastalıklar; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar çok ağır olmaktadır. Uzmanlar ise bazı nadir hastalıkların gebelik öncesi tespit edilebileceğini hatırlatarak, “Evlilik öncesi tarama testleri yapılmalı” çağrısı yaptı.

Tüberoskleroz, adrenolökodistrofi, fenilketonüri ya da progeria denilince aklınıza ne geliyor? Binlerce insanı etkileyen bu nadir hastalıkların, çoğu kronik ve hayatı tehdit edici...

Nadir hastalıklar, adından da anlaşıldığı üzere toplumda çok az sayıda kişinin etkilendiği hastalıklardır. Günümüzde 7000 civarında nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunların büyük çoğunluğu kalıtsal hastalıklardır. Avrupa Birliği, yasal düzenlemelerde toplumda 2000’de 1’den az görülen hastalıkları “nadir hastalık” olarak kabul etmektedir. Nadir hastalıkların aslında ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğunu ortaya koymaktadır.

Nadir hastalıkların çoğu ağır seyreden, ciddi engelliliğe yol açan kronik hastalıklardır. Pek çoğunun günümüzde tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın nadirliği de eklenince, hasta ve hasta yakınları kendini yalnız ve çaresiz hissetmektedirler.

‘TARAMADAN TANIYA’ YAKLAŞIMI MERCEK ALTINA ALINDI

Toplumsal olarak ağır sonuçlar yaratan Nadir hastalıklara karşı uzmanların bazı önerileri var.

Türkiye Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM) Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu'nun Avrupa Birliği Nadir Hastalıklar Ortak Programı (EJP RD) kapsamında bir etkinlik düzenlendi. İstanbul’da düzenlenen “Nadir Hastalıklarda Üreme Teknolojileri ile İlgili Farkındalık Yaratmak: Taramadan Tanıya” adlı etkinlikte yapılması gerekenler masaya yatırıldı.

Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM) Başkanı Prof. Dr. Barış Ata

Etkinliğe ilişkin açıklamalarda bulunan Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM) Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, “6 proje içerisinde yer almış olan Türkiye, Macaristan ve İspanya ortaklı bu proje hastaları ve sektör temsilcilerini bir araya getirdi” dedi.

Prof. Dr. Ata, “Nadir Hastalıklarda Üreme Teknolojileri ile İlgili Farkındalık Yaratmak konulu etkinlik, kapsamında ‘Taramadan Tanıya’ yaklaşımı mercek altına alınmış olup, ülkemizde yüksek akraba evliliği nedeniyle hiç de nadir olmayan bu hastalıkların halk sağlığı bünyesinde taranması, güncel teknolojiler doğrultusunda tüm katılımcıların katkısıyla bir rapor hazırlanmıştır.” diye belirtti.

NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE SEKSENİ GENETİK NEDENLİ

Doç. Dr. Evrim Ünsal

Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM), Reprodüktif Genetik Özel İlgi Grubu Koordinatörü Doç. Dr. Evrim Ünsal, nadir hastalıkların 2.000'de 1 kişiyi etkileyen, hafiften şiddetliye bir dizi semptomla dünyada yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen 7000 civarında hastalığı kapsadığını belirtti. Nadir hastalığı olan çocukların %30’u beş yaşını görmeden kaybedilmekteyken, %35’i bir yaşına kadar yaşamakta olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Ünsal, şöyle devam etti: “Bu hastalıkların %90'ının bilinen bir tedavisinin bulunmaması hastalar, yakınları ve sağlık sistemleri için ciddi psikososyal ve ekonomik sorunlara yol açmaktadır. Nadir hastalıkların %80'inin genetik temelli olduğu bilinmektedir. Nadir hastalıklar akraba evliliği yapmış çiftlerde daha yüksek oranda ortaya çıkmaktadır. O nedenle evlilik öncesi tarama testlerinin yapılması ve nadir hastalık taşıyıcılık durumlarının raporlanması, ebeveyn adaylarının üreme seçenekleri hakkında bilgilendirilmesi ve sağlıklı bebeklerin doğumu için çok önemlidir.”

SMA VE DİĞER GENETİK HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİYOR

Üreme genetiği teknolojileri kapsamında Tüp bebek yöntemi ile birlikte yapılan Preimplantasyon Genetik Test uygulamalarının önemli bir yer aldığını ifade eden Doç. Dr. Evrim Ünsal, Embriyodan alınan birkaç hücre üzerinde yapılan testlerle SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Beta Talasemi, DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), Kistik Fibrozis gibi tüm nadir hastalıkları tespit etmek ve sadece sağlıklı embriyoları anne rahmine transfer ederek sağlıklı gebeliklerin başlatılması mümkün olabilmektedir. Ülkemizde de uygulanmakta olan bu teknolojiler tüm genetik hastalıklara uygulanabileceğinden hasta çocuk doğumunun önlenmesi ve genetik hastalıkların yeni nesillere aktarımını önleyerek bu hastalıkların eradike edilmesi mümkün olabilmektedir. Sağlık Bakanlığı da geri ödeme politikaları kapsamında 43 gen bozukluğuna PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) uygulamalarına destek sağlamakta olup, bu desteğin tüm genetik hastalıkları kapsaması nadir hastalıklarla mücadelede önemli bir adım olacaktır. Keza bu testlerin devlete getirdiği ödeme yükü, hasta çocukların bakımı ve tedavileri için gereken bütçeye kıyasla oldukça düşük olacaktır ve testler maliyet etkin uygulamalar olarak karşımıza çıkmaktadır.” dedi.

Doç. Dr. Ünsal, “Pek çok genetik hastalığın tedavisi ne yazık ki bulunmamaktadır. Bu grup hastalığın tedavisi için de yetim ilaçlar kullanılmaktadır ki, ‘Yetim’ ilaçlar, tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından hedef kitlesi sınırlı olan, geliştirilmesi zor ilaçlardır. Mümkün olan en yüksek sağlık standardına ulaşma hakkı olarak tanımlanan ‘sağlık hakkı’ temel insan hakkı olan ‘yaşama hakkı’nın ayrılmaz unsurudur. Sağlık hakkı; uluslararası insan hakları belgeleri, anayasa ve yasalar ile düzenlenmektedir. Bu kapsamda sağlıklı nesillere ulaşmak ve özellikle tedavisi mümkün olmayan genetik hastalıkların önlenmesine yönelik yapılacak çalışmalar daha büyük önem kazanmaktadır.” diyerek açıklamasını tamamladı.

PGT UYGULAMALARI DAHA GENİŞ HASTALIK GRUBUNDA KULLANILMALI

TSRM Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, ayrıca, “Genetik hastalıklarda tedavi seçeneklerinin genişletilmesi, yerli üretime dayalı yetim ilaç tedarikinin sağlanabilmesi amacıyla yapılacak araştırma ve üretim projelerine kaynak ayrılmasının önemi Sağlık Bakanlığı temsilcileri ve Sivil toplum Kuruluşları (STK) ile uzmanlar tarafından toplantıda değerlendirilmiştir. Çalıştayda tüm nadir hastalıklar için ileri üreme teknolojilerinin ulaştığı son nokta, hem farklı teknolojiler hem de bunların gündelik uygulamaları açısından ele alınmıştır. Hastaların PGT uygulamaları konusundaki ihtiyaçları, farkındalık artırma aşamasından politika uygulamalarında ne şekilde karşılık bulması gerektiğine varan geniş bir yelpazede tüm paydaşlar tarafından tartışılmıştır. Etkinlikte eşit sağlık hakkı yaklaşımı doğrultusunda PGT uygulamasının daha fazla hastalık grubuna da tanınması gerekliliği ve nadir hastalıklar söz konusu olduğunda bireyin sağlığına dair çözümlerin halk sağlığı taramaları kapsamında değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.” diye belirtti.