Konak genleri ile şiddetli Kovid-19 bağlantısı araştırılıyor

Bu çalışmada , insan genomunda enfeksiyon veya şiddetli Kovid-19 ile güçlü bir şekilde ilişkili 13 bölge ortaya kondu. Araştırmacılar ayrıca sigara ve yüksek vücut kitle indeksi gibi nedensel faktörleri de belirlediler. Sonuçlar, yaklaşık 50.000 Kovid-19 hastasını ve iki milyon enfekte olmamış kontrolü içeren şimdiye kadar yapılmış en büyük genom çapında ilişkilendirme çalışmalarından (GWAS) biri. Bulgular, gelecekteki tedaviler için hedefler sağlamaya yardımcı olabilir ve bulaşıcı hastalıklar hakkında daha fazla bilgi edinmede genetik çalışmaların gücünü gösterebilir.

Bu çalışma Nature'da, “Kovid-19”un insan genetik mimarisinin haritalandırılması" başlığıyla yayımlandı. Araştırma, 19 ülke 46 çalışma 49.562 Kovid-19 hastasından oluşan üç tane genom çapında ilişkilendirme meta-analizinin sonuçlarını içeriyor. Konsorsiyum, çalışmalarında yaklaşık 50.000 Kovid-19 hastasından ve çok sayıda biyo-banka, klinik çalışma ve 23andMe gibi doğrudan tüketiciye yönelik genetik şirketlerde iki milyon kontrolden elde edilen klinik ve genetik verileri bir araya getirdi.

Dünyanın dört bir yanından gelen büyük miktarda veri nedeniyle, bilim insanları herhangi bir grubun kendi başına yapabileceğinden çok daha hızlı ve daha fazla popülasyon çeşitliliğinde istatistiksel olarak anlamlı analizler üretebildiler.

Araştırma ekibi tarafından şimdiye kadar tanımlanan 13 lokustan ikisi, Doğu Asya veya Güney Asya kökenli hastalar arasında Avrupa kökenli hastalara göre daha yüksek sıklığa sahipti ve bu durum genetik veri kümelerindeki çeşitliliğin öneminin altını çizmekte. Araştırmacılar, lokusların birçoğunun, daha önceden akciğer veya otoimmün ve enflamatuvar hastalıklarla ilişkilendirilmiş bölgeler olduğunu belirtti.

Bu iki lokustan biri, özellikle akciğer kanseri ile bağlantılı olan FOXP4 geninin yakınında idi. Şiddetli Kovid-19 ile ilişkili FOXP4 varyantı, genin ifadesini arttırarak, genin inhibe edilmesinin potansiyel bir terapötik strateji olabileceğini düşündürmekte. Şiddetli Kovid-19 ile ilişkili diğer lokuslar arasında akciğer kanseri ve pulmoner fibrozda da rol oynayan bir gen olan DPP9 ve bazı otoimmün hastalıklarda rol oynayan TYK2 yer alıyor.

Kovid-19 Host Genomics Initiative'in kurucu ortağı ve Finlandiya Moleküler Tıp Enstitüsü'nün (FIMM) grup lideri Doktor Andrea Ganna, bilim insanlarının işbirlikleri, veri paylaşımı, şeffaflık ve tüm dünyanın aynı anda aynı tehditle karşı karşıya olduğunu bilmenin getirdiği aciliyet nedeniyle sağlam genetik veriler elde ettiklerini vurguladı.

FIMM'de doktora sonrası araştırmacı ve araştırmanın baş analisti olan Mari Niemi, bilim insanlarının verileri analiz ederken konsorsiyumun iletişime öncelik verdiğini ve doğruluğu kontrol edildikten sonra sonuçların hemen web sitelerinde yayımladığını belirtti. Araştırma ekibi, sonuçlarının, yeniden konumlandırılarak kullanılabilecek ilaçlar için faydalı hedeflere giden yolu gösterebileceğini umuyor.

Broad Enstitusü tıp ve popülasyon genetiği programı yardımcı direktörü Doktor Ben Neale, aşıların enfeksiyona karşı koruma sağlamasına rağmen, Kovid-19 tedavisinde iyileştirme için hala önemli bir eksik alan olduğuna’ dikkat çekti. Tedavi yaklaşımlarının iyileştirilmesinin, pandemiyi daha lokalize olan ve popülasyonda düşük ancak tutarlı seviyelerde bulunan, grip gibi, endemik bir hastalığa kaydırmaya yardımcı olabileceğini de sözlerine ekledi.

Neale, "Kovid-19'u tedavi etmede ne kadar iyi olunursa, tıp camiasının hastalığı yönetmede o kadar donanımlı olabileceğini" belirtti.

Araştırmacılar, geldikçe daha fazla veriyi incelemeye devam edecek ve sonuçlarını Nature'da güncelleyecekler. "Uzun sureli taşıyıcıları" veya Kovid-19 semptomları aylarca devam eden hastaları diğerlerinden neyin farklılaştırdığını araştırmaya başlayacaklar ve enfeksiyon ve şiddetli hastalıkla ilişkili ek lokusları belirlemeye devam edecekler.

Orijinal makale erişim sayfası:

https://www.nature.com/articles/s41586-021-03767-x_reference.pdf

Kaynak: Gerd Altmann/Pixabay