Rett Sendromu için ilk tedavi onaylandı

Contemporaray Clinical Trials dergisinde, Trofinetid Gizlilik Sözleşmesinin, dosyalama ve inceleme için Eylül 2022'de FDA tarafından kabul edildiği haberi yer aldı.  Buna göre FDA, Acadia Pharmaceuticals’un DAYBUE'yi iki yaş ve üzerindeki yetişkin ve pediatrik hastalarda Rett sendromunun tedavisi için onayladı.

Rett sendromunun tedavisi için onaylanan ilk ve tek ilaç olan DAYBUE, Amerikan İlaç ve Gıda Dairesi FDA tarafından onaylandı. 

Acadia İlaçları'nın CEO'su Steve Davis bu gelişmenin Rett topluluğu ve Acadia için önemli bir dönüm noktası olduğunu belirtti. Davis “Bugünün gerçeğe dönüşmesine katkıda bulunan tüm Rett sendromlu hastalara, bakıcılara, klinik araştırmacılara ve çalışanlarına minnettar olduğunu ve DAYBUE'yu hastalara olabildiğince çabuk ulaştırmayı dört gözle beklediklerine” dikkat çekti.

NADİR HASTALIKLAR ARASINDA

Rett sendromu, nadir, genetik, nörolojik bir hastalıktır. Tipik olarak X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninde oluşan bir mutasyonun neden olduğu karmaşık, nadir, nörogelişimsel bir bozukluktur. Rett sendromu neredeyse sadece kızlarda (iki X kromozomu olan) görülür, çok az erkeği etkileyer. Çünkü (sadece bir X kromozomu olan) erkek bebekler genellikle hayatta kalmaz.  Bebek, 6 ila 18 aylık olana kadar normal bir gelişim dönemi ile karakterizedir, ardından edinilen iletişim becerilerinin kaybı ve amaçlı el kullanımı ile önemli bir gelişimsel gerileme gelir. Rett sendromunun semptomları ayrıca el sıkma ve alkışlama gibi el stereotipilerinin gelişimini ve yürüme anormalliklerini içerebilir. "Normale yakın" bir gelişim döneminden sonra, çocuk 1 ila 2 yaşları arasında genellikle hareketlilik, konuşma ve el kullanımı gibi temel becerilerde gerileme yaşar. Çocuk bu aşamada çok içine kapanık görünebilir ve bu genellikle otistik spektrumda olduğuna dair yanlış bir teşhise yol açar. Regresyon sonrası epilepsi, solunum bozukluğu, skolyoz, ve bağırsak problemleri gibi çoklu komorbiditeler ortaya çıkar. Bozukluk genetik olsa da, vakaların çoğunda kalıtsal değildir. Rett sendromlu kişilerde derin ve çoklu fiziksel ve öğrenme engelleri vardır. Hayatları boyunca destek için tamamen başkalarına bağımlıdırlar. Rett sendromunun ABD’de  6 ila 9 bin hastayı etkilediği, yaklaşık 4 bin 5 yüz hastada da teşhis edildiği öngörülüyor. Avrupa Birliği ülkelerinde görülme sıklıği ise 1/10000 olarak bildirilmiştir.

ONAY SÜRECİ VE YAN ETKİLER

DAYBUE'nin FDA onayı, 5 ila 20 yaşları arasındaki Rett sendromlu 187 kadın hastada trofinetidin plaseboya karşı etkinliğini ve güvenliğini değerlendiren önemli bir Faz III LAVENDER çalışmasının sonuçlarıyla desteklenmiştir.  Çalışmada 12’nci haftada, DAYBUE ile tedavi, Rett Sendromu Davranış Anketi (RSBQ) toplam skorunda (p=0,018) ve Clinical Global Impression (CGI-I) ölçeği puanında (p=0,003) başlangıca göre değişiklikle ölçüldü. Bunun üzerine, her iki birincil etkililik uç noktasında plaseboya kıyasla istatistiksel olarak anlamlı bir iyileşme kaydedildi. RSBQ Rett sendromunun bir dizi semptomunu değerlendiren seslendirmeler, yüz ifadeleri, bakışlar, el hareketleri (veya klişeler), tekrarlayan davranışlar, nefes alma, gece davranışları ve ruh hali dahil olmak üzere bir bakıcı değerlendirmesidir. CGI-I, bir hastanın iyileşip iyileşmediğini veya kötüleştiğini gösteren küresel bir doktor değerlendirmesidir. Çalışmada en sık görülen yan etkiler ishal (%82) ve kusma (%29) olmuş.

Uluslararası Rett Sendromu Vakfı CEO'su Melissa Kennedy, "Bu gelişimin, Rett sendromu topluluğu için tarihi bir gün ve bu durum için onaylanmış bir tedavinin gelmesini sabırsızlıkla bekleyen hastalar ve bakıcılar için anlamlı bir an" olduğuna dikkat çekti.

Öte yandan Trofinetid Gizlilik Sözleşmesi, dosyalama ve inceleme için Eylül 2022'de FDA tarafından kabul edildi. Şirket, DAYBUE'nin Nisan 2023'ün sonuna kadar piyasaya sunulmasını bekliyor.

*Erişim linki: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1551714422000301?via%3Dihub