Tümör nüksünü erken haber veren test
Medulloblastom, Merkezi Sinir Sistemi (MSS) birincil tümörüdür ve hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ortaya çıkabilir, ancak çocuklarda daha sık görülür. Diğer beyin tümörlerinde olduğu gibi, görüntüleme yöntemleri medulloblastom teşhisinde anahtar bileşendir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, beyin ve omurganın ayrıntılı görüntülerini verir ve hekimlerin bir tümörün varlığını tespit etmesine olanak tanır. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi bilim insanları, beyin omurilik sıvısından alınan hücresiz DNA'nın (cfDNA), medulloblastom tedavisi gören çocuklarda ölçülebilir minimal kalmış hastalığı (MRD) tespit etmek için kullanılabileceğini göstermiştir. Tekrarlayan bir tümörde daha erken nüks riski,bu güne değin geleneksel görüntüleme taraması kullanılarak tanımlanırken; araştırmacılar, MRD'yi tespit etmek için yenir bir test geliştirdiler.
Bulgular, Cancer Cell dergisinde "Medulloblastoma sıvı biyopsilerinde ölçülebilir rezidüel hastalığın seri değerlendirmesi" başlığıyla yayımlandı.
123 HASTA ÖRNEĞİ TARANDI
Araştırmacılar, serebellumun habis bir embriyonal tümörü olan medulloblastomalı çocukların yaklaşık üçte birinin, hastalıklarına yenik düştüğünü belirtti. Görüntüleme yöntemleri ve beyin omurilik sıvısının hücresel olarak incelenmesi geleneksel yanıt izlemeyi zorlu kılmakta ve MRD için bir belirteç eksikliği halen mevcut. Araştırmacılar bu çalışmada, ileriye dönük klinik bir denemeye kayıtlı medulloblastomlu çocuklardan (123 hasta, 476 numune) toplanan seri numunelerde beyin omurilik sıvısından elde edilen dolaşan hücresiz tümor DNA'sının MRD'nin bir biyobelirteç olarak takibinde klinik faydasını gösterdiler.
MRD, kanser tedavisinin sonuçlandırılması sırasında veya sonrasında mevcut olan tümör hücreleridir ve birçok hemetaolojikhastalık takibinde de kullanılır.. Bu tümör hücrelerini tespit etmek, erken nüks riskini tanımak için kritik öneme sahiptir.
TEDAVİ BİTTİĞİ ANDA TEŞHİS
St. Jude onkoloji bölümü, hekimlerinden Giles Robinson, tedaviden çıktıklarında ilk birkaç yıl boyunca hastaları sık sık taradıklarını, ancak ne yazık ki, her bir taramada nüks gördüklerinde zaten hastalığın çok fazla yayılmış olduğuna dikkat çekti. Nüksetmiş medulloblastom inanılmaz derecede kötü bir prognoza sahiptir ve artık çoğu hasta için tedaviye geç kalınmış olunur. Sonuç olarak, araştırmacılar bir çocuğun tedaviden çıktığı anda gerçekten hastalıktan arınmış olup olmadığını belirlemenin daha iyi bir yolunu aradılar.
Robinson, "Bu testle, tedavinin sonunda beyin omurilik sıvısında medulloblastom hücresiz DNA varsa, o hastada nüksetme olasılığının çok yüksek olduğunu artık biliyoruz” dedi. Bu, araştırmacılara hastalığı nüksetme veya yeniden ortaya çıkma şansı tanımadan yok etme fırsatı veriyor.
Araştırmacılar, gerekli bakımın bir parçası olarak toplanan beyin omur ilik sıvılarında MRD'nin varlığını gösterecek hücre içermeyen DNA'yı aradılar. St. Jude gelişimsel nörobiyoloji bölümü öğretim üyesi ve çalışmanın araştırmacılarından Paul Northcot, kanser için sıvı biyopsi kavramına çok fazla ilginin olduğunu, ancak teknolojinin pediatrik beyin tümörleri için optimize edilmemiş olduğunu vurguladı. Araştırmacılar laboratuvar tezgahında bilimsel deneme yanılma ve optimizasyon sayesinde, medulloblastomun karakteristik genomik varyasyonlarını güvenilir bir şekilde tanımlayabilen bir protokol buldular. Düşük kapsamlı tam genom dizilimi kullanılarak, bir MRD vekili olarak beyin omur ilik sıvısından türetilen hücre içermeyen DNA'daki tümörle ilişkili kopya sayısı değişimleri araştırıldı. MRD, metastatik ve lokalize hastalığı olan hastaların sırasıyla yüzde 85'inde ve yüzde 54'ünde başlangıçta tespit edildi.
Araştırmacıların bulguları, medulloblastom için gelecekteki denemelerde beyin omurilik sıvısı türevli sıvı biyopsilerin ileriye dönük değerlendirilmesinin kullanabileceğini gösterdi.
Özgün içerik: https://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(21)00501-8