Akraba evliliğine dikkat! 25 binde bir görülen hastalığın riskini arttırıyor

Uzmanlar, MPS'nin vücutta bağ dokusunu ilgilendiren bileşenlerin yok edilememesi, öğütülememesi ve bunun sonucunda bağ dokusunu içeren birtakım maddelerin tüm dokularda ve vücutta birikimi ile kronik hale gelen bir hastalık olduğunu ifade ediyor. Uzmanlar, kendi içinde enzim ve genetik farklılıklar sebebiyle 7 farklı tipte görülebilen MPS’nin boy kısalığı, eklem sertliği, iskelet anormallikleri, gözlerde katarakt oluşması, karaciğer veya dalak büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması, dudakların kalınlaşması ve dilin büyümesi gibi belirtileri olduğuna vurgu yapıyor. Öte yandan uzmanlar tarafından 3-6 yaş arasında tanı konulabildiği belirtilen MPS hastalığı, 25 binde 1 görülen çocuk hastalığı olarak ön plana çıkıyor. Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, kendi takip ettikleri hastaların yüzde 85’inin birinci dereceden akraba çocukları olduğuna dikkati çekiyor.

“AİLEDE TANI ALMIŞ MPS HASTASI VARSA BİR SONRAKİ GEBELİKTE ANNE KARNINDA TEŞHİS ALABİLİYORUZ”

İhlas Haber Ajansı (İHA) muhabirine özel açıklamalarda bulunan Sivri, genellikle anne karnında herhangi bir şikayet ya da semptom olmadığı için yenidoğan çocukların tamamen normal göründüklerini belirterek, “Eğer ailede daha önceden tanı almış bir MPS hastası varsa o zaman bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis koyabiliyoruz veya gebelik öncesi pre-implantasyon genetik tanı dediğimiz tanı yöntemlerini uygulayabiliyoruz. Ama eğer herhangi bir tanılı birey yoksa maalesef bu hastalığı araştırmamız mümkün değil. Ancak bebek doğduktan sonra ortaya çıkan klinik bulgularla tanıya gidebiliriz. Bu klinik bulgular ilk aylarda oldukça müpem (belirsiz), çünkü bu bir depolanma hastalığı, yani bu bileşenlerin depolanması için bir zamana ihtiyacı var. Tıpkı musluktan damla damla akan bir suyun kovayı doldurması için geçen süre gibi. Bu aylar, hatta bazı hafif formlarda yıllar alabiliyor” ifadelerini kullandı.

“BU HASTALIKTA ORGANLARDA OLUŞAN HASARLAR KALICI OLUYOR VE BİR DAHA GERİ ÇEVRİLEMİYOR”

Erken tanının MPS hastalığında çok büyük öneme sahip olduğunu kaydeden Sivri, “Bu hastalıkta organlarda oluşan hasarlar kalıcı oluyor ve bir daha geri çevrilemiyor. O yüzden organ hasarı geçirmeden, kalıcı bir deformasyon oluşmadan hastalığı erken tanımamız ve tedavisine başlamamız gerekiyor. Bu nedenle de sadece ailenin değil, aslında hekimlerin de çok uyanık olması lazım. Çünkü çok fazla hastalıkla karışabiliyor. Mesela yürümede bozukluk olunca ortopedik bir problem ya da kalça çıkığı denilebiliyor. Eklemlerde bir zorlanma oluyor. El hareketlerinde bir kısıtlılık oluyor ve pençe eli dediğimiz bir deformite gelişebiliyor. O yüzden romatizmal bir hastalık olabilir mi deniyor. Çocukların boyu daha kısa kalabiliyor. Dolayısıyla her disiplinde çalışan hekimlerin de aslında hastaya bütüncül bakabilmesi ve mutlaka tüm değerlendirmeyi birlikte yapması lazım” önerisinde bulundu.

“HASTALARIMIZIN YAKLAŞIK YÜZDE 85’İNDE AKRABA EVLİLİĞİ VAR”

MPS hastalığının genel olarak 25 binde 1 görüldüğünü ifade eden Sivri, “Türkiye’de özellikle akraba evlilikleri çok olduğu için bundan daha yüksek bir sıklık olabileceğini düşünüyoruz. Mesela bizim serimizde takip ettiğimiz hastalarımızın yaklaşık yüzde 85’inde akraba evliliği var ve bunların çoğu birinci derece kuzen evlilikleridir. Bu akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde hastalık daha sık görülüyor” diye konuştu.

“TÜRKİYE’NİN İYİ TARAFI BU ENZİM TEDAVİSİ GERÇEKTEN TAMAMIYLA GERİ ÖDEMEDEDİR”

Sivri, MPS hastalarının haftalık infüzyon olmak üzere her hafta 3-4 saat hastanede enzimi yerine koyma tedavisi aldıklarını dile getirerek, sözlerine şöyle devam etti:
“Türkiye’nin iyi tarafı bu enzim tedavisi gerçekten tamamıyla geri ödemededir. Dolayısıyla devletimiz bunu karşılıyor ve hastalar hiç para ödemeden tedavilerine kavuşabiliyorlar. Enzim tedavisine başladıktan sonra özellikle solunum yolu bulgularının çok hızla düzeldiği, hastanın yaşam kalitesinin arttığı, yürüme sürelerinin ve hızlarının çoğaldığını, büyümenin daha olumluya gittiği ve var olan organ tutulumların stabil bir hale geldiğini görüyoruz.”

“TÜRKİYE’DE 30’A YAKIN HASTANIN TEDAVİLERİNİ KESMEK ZORUNDA KALDILAR”

Son dönemde Sağlık Uygulama Tebligatı'nın değişmesi sonucu bazı hastaların bir kısmının ilaç ulaşımında ciddi sorun yaşadığını söyleyen Sivri, “Bugün bildiğimiz kadarıyla bizim merkezimizde yaklaşık 6 ama tüm Türkiye’de 30’a yakın hastanın bu değişiklikler nedeniyle tedavilerini kesmek zorunda kaldılar. Çünkü getirilen koşulları yerine getirmek her zaman mümkün olmuyor. Mesela tekerlekli sandalyedeki bir hastanın yürümesi isteniyor. Bunu yapamayan hastalara tedavi kesilmesi zorunlu kalınıyor ya da solunum güçlüğü olan, solunum yetmezliği nedeniyle solunum cihazına bağlı bir hasta istediği tetkikleri yapamadığı için tedavisi kesilmek zorunda kalıyor” değerlendirmesinde bulundu.

“Sonuçlarımız geldi ve kalıtsal metabolik bir hastalık sahibi olduğumuzu öğrendik”
Kızında 3 yaşından 5 yaşına kadarki gelişim sürecinde bazı komplikasyonlar tespit ettiklerini ve kızına MPS Tip 4A tanısı konduğunu belirten anne Alev Şaylan, “İlgili branşlarla; ortopedi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları görüşmelerimizde bütünsel bir sonuç alamayıp, takip süreci yaşadık ta ki bir ortopedi hocamızın 'metabolik bir hastalık olabilir' deyip bizi yönlendirmesiyle çocuk metabolizma hastalıklarında takibimiz başladı. O dönem Türkiye’de olmadığı için yurt dışına kan ve idrar örnekleri gitti. Sonuçlarımız geldi ve kalıtsal metabolik bir hastalık sahibi olduğumuzu öğrendik” dedi.

“OKUDUĞUM HER YAYIN, ‘TEDAVİSİ YOK’ CÜMLESİYLE BİTİYORDU”

Şaylan, tanı konulduğu dönem tedavinin olmadığını dile getirerek, “Kalıtsal metabolik hastalıkların gen tedavisi gündemde şu an ama o dönem enzim yerine koyma tedavisini yapmak durumundaydık ve bu tedaviler henüz çalışma aşamasındaydı. Okuduğum her yayın ‘tedavisi yok’ cümlesiyle bitiyordu. Ailemiz ve özellikle kızımın yaşadıkları açısından zor bir süreçti. Çevremizdeki herkesin, hocalarımızın yönlendirmesiyle ve yardımıyla tedavilerimiz devam etti. İki yılın sonunda enzim yerine koyma tedavisi tüm dünyayla birlikte Türkiye’de de ulaşılabilir hale geldi. Şu an 8. yılımız bitti, enzim yerine koyma tedavisine devam ediyoruz. Çok olumlu faydalarını görüyoruz. Vücudun bağ dokusu aracılığı ile bütün organlarındaki olumsuz yöndeki ilerleme durdu ve kızım aktif olarak hayatın içerisinde yaşamaya devam ediyor” ifadelerine yer verdi.

“KANUN YAPICILARIN SON UYGULAMALARI, BAZI HASTALARIN TEDAVİYE ULAŞAMAMALARINA NEDEN OLDU”

Sağlık Uygulamaları Tebligatı sonrası geri ödeme kriterlerinde bazı sorunlar oluştuğunu ifade eden Şaylan, “Kanun yapıcıların son uygulamaları, bazı hastalarımızın enzim yerine koyma tedavisine ulaşamamalarına neden olmaya başladı açıkçası. Bu bazı hasta yakınlarımızda olumsuzluğa ve hayal kırıklığına neden oldu. Tedaviyi bırakmalarına neden olduğu için hastalarımızın sağlıklarının tehlikeye girmesi gibi bir durum oluşturdu. Kriterlerin tekrar düzenlenmesi ve tedavisi kesilen hastalarımız için yönetim kurulu üyesi de olduğum Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Hastalıklar Derneği olarak ilgili kurumlara başvurumuzu yaptık. Maalesef henüz olumlu bir geri dönüş alamadık. Başvurularımızın sonuçlandırılmasını talep ediyoruz. Çünkü bizim hastalarımız, kitap yazabilen, resim yapabilen, hayatın içinde aktif hayalleri olan, yapmak istedikleri meslekleri olan çocuklar, gençler, erişkin bireyler ve tek tedavimiz bu. Tedavimizin devamını istiyoruz” şeklinde konuştu.