Fahrettin Koca'dan SMA açıklaması!

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programının sonuçlarını açıkladı.

27 Aralık 2021- 04 Eylül 2023 tarihleri arasında Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programında numunesi alınan kişi sayısı 1.000.834’tür. Numunesi kabul edilen kişi sayısı 984.701, numunesi onaylanan kişi sayısı 892.386, SMA taşıyıcılığı saptanmayan kişi sayısı 853.445, SMA taşıyıcılığı şüpheli kişi sayısı 22.573, yeni numune istenen kişi sayısı 16.349’dur. 1 Ocak- 04 Eylül 2023 tarihleri arasında Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programında numunesi alınan kişi sayısı 446.563’tür. Numunesi kabul edilen kişi sayısı 447.758, numunesi onaylanan kişi sayısı 394.895, SMA taşıyıcılığı saptanmayan kişi sayısı 371.926, SMA taşıyıcılığı şüpheli kişi sayısı 9.931, yeni numune istenen kişi sayısı 13.024’tür.

SMA NEDİR?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.