Bakan Koca uyardı: Türkiye, 'fenilketonüri' hastalığına en sık rastlanan ülkelerden biri! Peki Fenilketonüri hastalığı nedir? Belirtileri ve tedavi nasıl olur?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, Türkiye'nin Fenilketonüri (PKU) hastalığına en sık rastlanan ülkelerden biri olduğunu ve erken teşhis konan bebeklerin ömür boyu uygun bir diyetle sağlıklı bir yaşam sürebileceğini belirtti.

Koca'nın açıklamalarının ardından "Fenilketonüri hastalığı nedir? Fenilketonüri belirtileri ve tedavi nasıl olur? Fenilketonüri hastaları ne yiyemez? Fenilketonüri hastaları evlenebilir mi?" soruları merak konusu oldu. İşte Fenilketonüri'ye dair merak edilenler...

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?

Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak adlandırılan bir madde düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkması ile zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kişilerde görülür. Kusurlu gene sahip anne ve baba doğacak çocuklarına fenilketonüri hastalığını aktarırlar. Bu kalıtım modeline otozomal resesif adı verilir. Ebeveynlerden sadece birisinin kusurlu gene sahip olması durumunda fenilketonüri hastalığını çocuğa geçirme riski olmaz, ancak doğacak çocuğun taşıyıcı olma riski olabilir. Fenilketonüri, çoğu zaman, mutasyon taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen ebeveynler tarafından çocuklara aktarılır.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir. Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur. Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

📌 Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
📌 Nöbetler halinde nörolojik problemler
📌 Deri döküntüleri (egzama)
📌 Açık ten ve mavi gözler
📌 Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
📌 Hiperaktivite
📌 Zihinsel engelli
📌 Gecikmeli geliştirme
📌 Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
📌 Psikolojik bozukluklar

FENİLKETONÜRİ TANISI NASIL KONULUR?

Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle yenidoğan bebek taramalarında bu hastalığa bakılır. Fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Hastalık genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ NASILDIR?

Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Başka enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.

FENİLKETONÜRİ HASTALARININ TÜKETMEMESİ GEREKEN ÜRÜNLER NELERDİR?

📌Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar
📌Yumurta
📌Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
📌Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
📌Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
📌Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
📌Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
📌Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
📌Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler

HASTALIĞIN ÖNLENMESİ MÜMKÜN MÜ?

Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir, fakat tedavi ile nörolojik sekeller önlenebilir, sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir.