Neden Rett Sendromu: Cevabı genetikte
Rett sendromu X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan, kız çocuklarında görülen bir nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu durum motor ve dil gelişiminde belirgin gerilemelere yol açar
Rett sendromunun çoğu vakası DNA'da rastgele meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyonun sonucu olarak çocuklar doğumdan sonraki ilk 6-18 ay arasında normal bir şekilde gelişir. Bu evrede ise çocukların dil ve motor gelişiminde gerileme, elleri kullanamama, kafa bölgesindeki büyümenin yavaşlaması gibi durumlar meydana gelir.
Rett sendromu tedavisi semptomları hafifletmeye yönelik ilaç, fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel diyetleri içerir. Rett sendromu özellikleri itibariyle yaygın gelişimsel bozukluklar kategorisine dahil edilse de bu sınıflandırmanın yanıltıcı olabileceği düşünülür. Kız çocukları arasında gastrointestinal sorunlar ve nöbet geçirme riski yüksektir. Durumdan etkilenenlerin çoğu konuşma yeteneğinden yoksun olup yürümeleri sınırlı olabilir. Skolyoz, büyüme geriliği ve kabızlık gibi sağlık sorunları da bu rahatsızlıkta yaygındır. Sendromun belirtileri zamanla değişkenlik gösterse de, bazı çocuklarda okul çağına kadar sosyal becerilerde iyileşme gözlemlenebilir.
İLK 6 AYDAN SONRA KENDİNİ GÖSTERİR
Genellikle ilk altı ay boyunca normal gelişim gösteren bebekler, ilerleyen dönemlerde konuşma ve hareket yeteneklerini kaybetmeye başlar. Rett sendromu özellikleri itibariyle spesifik bir tedavisi bulunmaz. Ancak semptomların hafifletilmesi için çeşitli terapiler uygulanabilir. Bu terapiler arasında nöbetleri kontrol altına almak için ilaç, motor becerilerin ve iletişim yeteneklerinin geliştirilmesine yardımcı olan fizik tedavi ve konuşma terapisi yer alır. Rett bozukluğu, belirli bir süre normal gelişimin ardından özel sorunların ortaya çıktığı bir durum olarak belirtilir. Çocuklarda genellikle 6 ay ile 2 yaş arasında başlayan ve ilerleyen bir durum olarak görülür.
Atipik Rett sendromu vakalarının da olduğunu belirtmek gerekir. İnfantil spazmlar ile erken başlayan epilepsi gibi özellikler gösterir. Rett sendromu genel olarak kız çocuklarında daha sık görülse de bazı durumlarda erkek çocuklarda da meydana gelme durumu söz konusudur. Rett sendromu genetik bir bozukluk olmasına rağmen, vakaların çoğu yeni mutasyonlar sonucu meydana gelir. Sendromun görülme durumu ise ortalama 12 yaşa kadar ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerlemesi ve semptomlarının şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bu nedenle her hastanın ihtiyacına uygun bir tedavi planı gerekir.
OTİZM İLE KARIŞTIRMAMALI
Tedavi açısından Rett sendromu nörolojik izlem ve tedavi gerektiren bir durumdur. Fizyoterapi tedavisi ile bu kişilerin motor gelişiminde yaşanan gecikmenin önüne geçilebilir. Aynı zamanda omurga eğriliğinin önlenmesi sağlanabilir. Sosyal ve iletişim becerilerindeki kayıpların tekrar kazanılması ve geliştirilmesi için kişisel eğitim programlarından faydalanılabilir. Belirtileri bebeklerde ilk 6-18 ay içinde fark edilemez. Gerileme döneminde otizm benzeri durumlar görülür ancak bu da bazen yanlış tanıya yol açabilir. Serebral palsi ile ortak özellikler gösteren Rett sendromu belirtileri arasında kısa boy, yürüme zorluğu, hipotoni, yürüme becerisinin gecikmesi veya noksanlığı, adımlama zorluğu, ataksi, mikrosefali ve baş büyümesinde zayıflık, spastik türler, kore, distoni ve bruksizm sayılabilir. Rett sendromunun ayırıcı tanısı için ise MECP2 genetik mutasyonunu saptamaya çalışan kan testlerinden yararlanılır. Skolyoz, Rett sendromu olan bireylerin birçoğunda rastlanan bir durumdur. Bu durum hastaların yaklaşık %10'u kadarında cerrahi müdahale işlemi gerektirir. Yürüyebilen kişilerde ise skolyoz sorununun ilerlemesi daha az meydana gelebilir. Bu nedenle herkesin ihtiyacına yönelik bir tedavi ve destek planı uygulanması gerekir. Rett sendromu tedavisi kesin bir çözüm sağlamasa da, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik yöntemleri içerir. Bu hastalıkta asıl amaç semptomları ve olası komplikasyonları mümkün olduğunca hafifletmektir. Tedavi yöntemleri arasında skolyoz gibi tıbbi durumlar için düzenli tedavi, nöbetleri ve kas zayıflığını kontrol altına almak için ilaçlar, fizik tedavi, konuşma terapisi ve sağlıklı beslenme yöntemleri bulunur. Hastaların stres seviyesini azaltabilmeleri için mutlaka psikolojik destek almaları gerekir. Bunun yanı sıra sosyal ilişkisini ve iletişimini artırmaya yönelik çalışmalar da yapılmalıdır. Tedavisi esnasında hastanın fiziksel, zihinsel ve duygusal ihtiyacını kapsayan bir yaklaşım benimsenmelidir. Tedavi süreci, sendromu yaşan kişinin potansiyelini en iyi şekilde ortaya çıkarmasını sağlar. Bunun yanı sıra bağımsız bir yaşam sürdürmesine de olanak sağlar.
ELLERİN KULLANIMI AYNA GİBİ
Rett sendromu belirtileri arasında pek çok faktör yer alsa da sivri burun yapısı, açık ten, küçük el ve ayaklara sahip olanlarda risk daha fazladır. Bu hastalığa sahip kişiler ellerini uzun süre boyunca belli bir amaç için kullanmakta zorlanır. Ellerini önde birleştirme, ovuşturma ve ağızlarına götürme gibi hareketleri sıkça yaparlar. Bunun yanı sıra alkışlama hareketleri, dizlerine vurma gibi sık tekrar eden hareketler gözlenebilir. Aynı zamanda motor gelişiminde duraklama, yürüme becerisi, hareketlerde zayıflık hali de mevcut olabilir. Rett sendromunun diğer belirtileri şunlardır: El ve ayaklarda kasılma ve titremeler, dil gelişiminde gecikmeler ve mikrosefali gibi durumlar, çığlık nöbetleri, panik atak, durmadan ağlama, göz temasından kaçınma, İlgi noksanlığı, denge ve koordinasyon eksikliği, büyüdükçe nefes almada düzensizlik. Ayrıca dişleri gıcırdatma, nöbet, kasılma, çiğneme ve yutma sorunları, omurganın eğriliği, kabızlık gibi semptomlar da ortaya çıkabilir.
