Sağlık Bakanlığı klinik protokolü yayımladı: Her yıl 150 bebek SMA ile doğuyor

Sağlık Bakanlığınca yayımlanan SMA Klinik Protokolü'nde Türkiye'de her yıl ortalama 150 bebeğin SMA ile dünyaya geldiği belirtilerek, yenidoğanlarda başlatılan taramaların hastalığın erken dönemde tedavisine olanak sağlayacağı vurgulandı.
Bakanlık, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tanısı, tedavisi ve izleminde ulusal düzeyde standart yaklaşımın uygulanmasına katkı sağlaması amacıyla SMA Klinik Protokolü'nü yayımladı.

AKRABA EVLİLİĞİ RİSKİ ARTIRIYOR

İlk olma özelliğini taşıyan ve alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA'nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri hakkında bilgi verildi. Protokolde ayrıca hasta çocuklar ve ailelerine yönelik psikiyatrik destek ile bu yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında öneriler yer aldı.
Türkiye'de şu an SMA’dan etkilenen yaklaşık 3 bin kişi bulunuyor. Türkiye'de yılda ortalama 1 milyon 200 bin doğum gerçekleştiği dikkate alındığında SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-180 arasında olduğu tahmin ediliyor. Tip 1, 2 ve 3 şeklinde sınıflanan SMA'nın en ağır türünü doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya çıkan ve bebeklerde iki yaşından önce solunum yetmezliğinden ölümlere neden olabilen Tip-1 SMA oluşturuyor.
SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde 25 ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise doğacak bebek yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olarak dünyaya geliyor. Akraba evlilikleri de hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor.

EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA

Yeni evlenecek çiftlerde ve yenidoğan bebeklerde bu yıl itibarıyla başlatılan SMA taramaları, taşıyıcılığın saptanması, bu durumdaki ebeveyn adaylarına uygun tedavi seçeneklerinin sunulması, bebeklerde ise erken dönemde tedaviye başlanabilmesi açısından büyük önem taşıyor.
Klinik protokolde, tarama süreçleri ve hangi aşamaların izleneceğine dair bilgiler de yer aldı. Buna göre, çiftlere yönelik taramalarda tek ebeveynde taşıyıcılığın saptanması durumunda test diğer eşe de yapılıyor. Her iki kişinin de SMA taşıyıcısı olduğu çiftlere, tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olması öneriliyor. Maliyeti yüksek olan bu tedavinin giderleri, diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi SMA için de devlet tarafından karşılanıyor.
Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak. Böylelikle hastalığın etkilerinin hiç ortaya çıkmaması veya oluşturabileceği hasarın en aza indirilmesi mümkün olabilecek. Ayrıca yenidoğan taramasında tanı almış bebeklerin ebeveynleri, daha önce değerlendirilmemişse taşıyıcılık açısından tekrar değerlendirilecek.

EBEVEYN VE ÇOCUKLARA PSİKOLOJİK DESTEK

SMA için Türkiye ve dünyada var olan tedavi seçeneklerinin ayrıntılı olarak aktarıldığı protokolde, hasta çocuklar ve ebeveynlerin psikolojik açıdan da desteklenmelerinin gerekliliğine dikkat çekildi. Protokolde ayrıca SMA hastalarının ulusal aşı takviminde yer alan aşılarını yaptırması ve yılda bir kez influenza aşısı olması tavsiyesinde bulunuldu.