Stephan Hawking ile ünlendi: Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığı

ALS dünya çapında en sık görülen nöromüsküler, yani hem kas hem de sinir ile ilgili olan, dünya çapında her ırktan birçok insanı etkilemiş, en önemli hastalıklardan biridir. Her yıl dünyada, ortalama olarak her yüz bin kişide 1 veya 2 adet ALS vakasına rastlanır. Türkiye'deki sıklığı; 2006'da yapılmış bir çalışmaya göre yüz binde 7.3'tür. Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında insanlarda görülse de daha genç veya yaşlı olan kişilerde de bu hastalığın görüldüğü olmuştur. Hastalıktan erkekler, kadınlara göre biraz daha fazla etkilenirler. ALS, ailesel ve seyrek olmak üzere ikiye ayrılır.

Ailesel ALS‘nin nedeni genetik faktörlerdir. Toplam ALS vakalarının hemen hemen %5-10'u bu türdendir. Bu vakalarda vücutta bulunan "Süper oksit dismutaz" (SOD1) enziminin mutasyonu sonucu bakır-çinko bağımlılığından çıkması ve serbest radikallere yönelmesi sorunları görülür.

ALS vakalarının yaklaşık %90-95'lik kısmı seyrek türden ALS'dir. Bu türde hastalıkta kalıtsal bir neden yoktur. Fakat daha sonraları bunun nedeninin de bir tür mutasyon olduğu öğrenilmiştir.

NEDENLERİ ARAŞTIRMA KONUSU

Bilim insanları ALS'nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli çevresel risk faktörleri gösterilebilir. Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır. Araştırmacılar, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir. Ailesel ALS'de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS'nin diğer türü olan seyrek ALS'de genetik bir nedene rastlanmamıştır.

Bazı vakalarda hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.

GÖRÜNÜRDE KASLAR ASLINDA BEYİN

Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde seğirmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.

Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45’lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.

HAFIZA VE AKIL YERİNDE

ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz'den (MS) farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.

ALS'nin başlangıç ​​belirtileri farklı hastalarda farklı şekillerde kendini gösterir. Birisi kalem ya da kahve fincanını tutmakta zorluk çekerken, bir başka kişi konuşma ile ilgili problem yaşayabilir. ALS tipik olarak kademeli bir şekilde ilerleyen bir hastalıktır.

Hastalığın ilerleyiş hızı, hastadan hastaya oldukça değişkenlik gösterir. ALS hastalarında ortalama hayatta kalma süresi 3 ila 5 yıl olmasına rağmen, birçok hasta 10 veya daha fazla yıl yaşayabilmektedir.

ERKEN BELİRTİLER

ALS'de en sık olarak görülen erken belirtiler: Yürürken tökezleme, Eşyaları taşımada güçlük, Konuşmada bozulma, Yutma problemleri, Kaslarda kramplar ve sertlik, Başı dik tutmada güçlük çekme şekilde sıralanabilir. ALS ilk başlarda sadece bir eli etkileyebilir. Ya da sadece bir bacağınızda sorun yaşayabilirsiniz, bu da düz bir çizgide yürümeyi zorlaştırır. Zamanla, kontrol ettiğiniz kasların neredeyse tamamı hastalıktan etkisine girer. Kalp ve mesane kasları gibi bazı organlar ise tamamen sağlıklı kalır.

ALS kötüleştikçe, daha fazla kasta hastalık belirtileri görülmeye başlar. Hastalığın daha ileri belirtileri arasında: Kaslarda ileri derecede güçsüzlük, Kas kütlesinde azalma, Çiğneme ve yutma problemlerinde artış gibi belirtiler bulunur.