Topuk kanı taraması ya da zeka testi neleri haber verir neler sağlar?
Topuk kanı testi, genellikle doğumdan sonra birkaç gün içinde yapılır. Yenidoğan bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınarak gerçekleştirilir. Bu test bebeklerde bulunabilecek metabolik hastalıklar, enfeksiyonları erken teşhis etmek ve uygun tedaviye başlamak için oldukça önemlidir.
Çocukların doğum öncesi dönemden başlayarak düzenli bir şekilde gerekli tarama testlerini yaptırması hem çocuk ve toplum sağlığı için çok önemlidir. Çocuklarda yapılması gereken sınamlar (Testler) yeni doğan döneminden itibaren başlar ve aylık periyodlara göre çeşitlilik kazanır.
Yeni doğan dönemi, doğumdan sonraki ilk 4 haftayı kapsar. Bu dönemde yapılan testlerden en bilineni topuk kanı taramasıdır. Topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde doğumun gerçekleştiği hastanede veya aile hekimliğinde alınarak gerekli merkeze gönderilmelidir. Topuk kanı taramasının amacı, erken tanı konulduğu takdirde bebeğin sağlığını ciddi derecede etkileyecek yaygın hastalıkların tespit edilmesidir.
HANGİ HASTALIKLARIN HABERCİSİ
Negatif sonuç, hastalık yoktur anlamına gelir ve normal kabul edilir. Pozitif çıkan hastalardan testin yeni tekim yöntemleri ile doğrulanması gerekmektedir. Testlerin doğumdan sonra ilk 4 haftada yapılması uygundur. Ülkemizde Fenilketonuri ve Konjenital Hipotirodi taraması en sık yapılan tarama testleridir. Zekâ testi taraması olarak bilinmektedir. Kan alma işlemi topuktan yapıldığı için topuk testi olarak adlandırılır.
Konjenital Hipotiroidi: Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur. Bu hastalık erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmezse ileride gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.
Fenilketonüri: Fenilalanin adı verilen bir amino asitin metabolize edilememesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Erken tanı konulmadığında fenilalanin beyin dâhil olmak üzere çeşitli dokularda birikerek zihinsel yetersizlik başta olmak üzere pek çok sağlık sorununa neden olur. Fenilketonüri hastalığı bebekler doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zekâ geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür.
Kistik Fibrozis: Dış salgı bezlerini etkileyerek bu bezlerden salgılanan sıvıların koyu ve yapışkan olmasına sebebiyet verir. Kistik fibrozis, akciğerler ve sindirim sistemi başta olmak üzere vücuttaki birçok organı etkiler. Kistik fibrozis erken dönemde teşhis edildiğinde hastalığa bağlı komplikasyonların önüne geçmek mümkün olabilir.
Biyotinidaz Eksikliği: Biotin adlı B vitaminin metabolize edilmesinde sorunların ortaya çıktığı genetik bir rahatsızlıktır. Biyotinidaz eksikliği erken dönemde teşhis edilemediğinde saç dökülmesinden işitme kaybına, havaleden nörolojik bozukluklara kadar çok çeşitli yan etkilere yol açar.
EN AZ 48 SAAT KOŞULU
Yeni doğan tarama testleri arasında olan topuk kanı bebeklerde hastalık belirtisi fark edilmeden doğumdan sonraki ilk 3-5 gün içinde yapılan bir testtir. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 48 saat beslenmiş olması gerekmektedir. Ancak, mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için yenidoğanın erken taburculuğu söz konusu ise sağlık kuruluşunu terk ettiği son anda topuk kanı numunesi alınmalıdır. Bebek yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa ilk hafta içinde en yakın sağlık merkezine başvurarak yeni topuk kanı numunesi aldırması gerekmektedir.
YANILMA PAYINA KARŞI
Yenidoğan bebeğin topuğundan alınacak olan bir damla kan, iğne ile minik bir delik açılması işlemiyle gerçekleşir. Şırınganın içinde kalan kan örneği öncesinde hazırlanan kartlara damlatılır. Testten tam olarak doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olması gerekir. Testte yanılma payının olmaması için iki hafta içerisinde ikinci bir topuk kanı testi istenebilir.
Bebekten alınan kan örneği sonucu bir sıkıntı çıkmazsa aileye ek bir bilgi gitmez. Kan örneğinde bir hastalık şüphesi olduğunda testin tekrarlanması veya daha ileri tetkiklerin yapılması için aile hastaneye çağrılır.
