AKRABA EVLİLİĞİ

Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, akraba evliliğinin 25 bin yenidoğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının riskini artırdığına dikkati çekti.

Genetik Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalığının yenidoğan bebeklerde topuk kanından yapılacak taramaları yılbaşından itibaren ülke genelinde başlatılacak.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, serebral palsinin belirtileri sebebiyle farklı genetik hastalıklarla karıştırılabildiğini belirterek, ailelerin mutlaka uzmanlara başvurarak genetik testleri yaptırması gerektiğini

İsmi 'nadir hastalık' ancak aslında toplumun büyük bir bölümünü etkiliyor. Dünyada çoğu genetik geçişli yaklaşık 7 bin nadir hastalık var. Hastaların yüzde 70 ise çocuklar.

PKU nadir görülen bir hastalık. Yenidoğan bebekten alınan bir damla kanla tanı konulabiliyor. Yaşam boyu uygulanan diyet, zeka geriliği başta olmak üzere sinir sistemine ilişkin çok sayıda sorundan koruyor.

Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek, 'Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte' dedi. Canatan, özellikle erken yaşlarda teşhis edilen bu hastalıkların yüzde 95'inin tedavisinin bulunmadığını belirtti.