NADİR HASTALIKLAR

Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar ne yazık ki çok ağır. Pek çoğunun tedavisi yok. Uzmanlar ise bazı nadir hastalıkların gebelik öncesi tespit edilebileceğini hatırlatarak, “Evlilik öncesi tarama testleri yapılmalı” çağrısında bulundu

Eskişehir İl Sağlık Müdürü Prof. Dr. Uğur Bilge, bilinen 8 bin farklı nadir hastalıkların Türkiye'de 5 milyon kişinin hayatını etkilediğini, bu kişilerin yarısının henüz çocukluk yaşlarda olduğunu belirterek, "Ülkemizde yaklaşık 5 evlilikten 1'i akrabalar arasında yapılıyor.

İsmi 'nadir hastalık' ancak aslında toplumun büyük bir bölümünü etkiliyor. Dünyada çoğu genetik geçişli yaklaşık 7 bin nadir hastalık var. Hastaların yüzde 70 ise çocuklar.

Kişisel Verileri Koruma Kurumu'na (KVKK) yapılan bir başvuru, Ankara'da özel bir genetik ve nadir hastalıklar tanı araştırma merkezinde çalışan bir personelin, kurumdan ayrılmadan önce tüm hastaların verilerini kopyaladığını ortaya çıkardı.

Bilim insanlarının nadir hastalıklar konusuna profesyonel bir bakış açısı getirmek ve sürdürülebilir sağlık politikası geliştirmek için çalıştıkları dile getirildi.

Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek, 'Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte' dedi. Canatan, özellikle erken yaşlarda teşhis edilen bu hastalıkların yüzde 95'inin tedavisinin bulunmadığını belirtti.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 'Çok yakın bir zamanda Sosyal Güvenlik Kurumu'nun geri ödemesi kapsamında pregestasyonel tanı uygulamalarını başlatacağız' dedi.

ALS, SMA, DMD, MS hastalıklarında ve kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklarla ilgili araştırma komisyonu raporu TBMM Genel Kurulunda görüşüldü.

Sosyal medyada '75 milyon TL, SMA hastası çocukların tedavilerine harcansın' kampanyası başlatıldı. Dr. Eren Öztürk, Doç. Dr. Kaan Yılancıoğlu ve Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan ise SMA ilaçlarının karşılanmasından önce ‘Nadir Hastalıklar ve Genetik Tedavi Merkezi kurulmalıdır’ önerisinde bulundu.