Dünyada ve Türkiye’de nadir hastalık

Bu hafta Av. Zeynep Çakır ile “nadir bireyler ve yaşamları, bununla birlikte hastalığın bilinirliği”ni konuştuk.

Her yıl tüm dünyada ve ülkemizde, 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü olarak bilinmektedir. Bugüne özel nadir hastalıkla ilgili çalışan sivil toplum kuruluşları tarafından farkındalık etkinlikleri düzenlenmektedir.

29 Şubat tarihi dikkatinizi çekti değil mi? “Yani 4 senede bir araya gelip farkındalık mı üretiyorsunuz?” diye sorduğunuzu duyar gibiyim. Nadir Hastalıklar Günü’nün bugün olmasının sebebi o günün de “nadir” olması. Diğer yıllarda bir önceki gün olan 28 Şubat’ta bir araya gelerek nadir hastalıklar üzerine farkındalık etkinlikleri düzenlenmeye devam edilmektedir.

TÜRKİYE’DE 6 MİLYON NADİR HASTA VAR

Peki “nadir hastalık” nedir? Nadir hastalık, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu genetik, ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalık demektir. Türkiye’de 6 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi, nadir bir hastalığa sahiptir. Yani ülkemiz açısından düşündüğümüzde her 16 kişiden 1’inde nadir hastalık görülmektedir.

Her ne kadar Avrupa’da 2 binde 1 görülme kriteri konulsa da, nadir olarak sınıflandırılan 8 bin hastalıktan bazıları 50 binde 1 veya daha az sıklıkta görülmektedir. Bu çok az rastlanılan hastalıklar, “ultra nadir” olarak adlandırılmaktadır. Ben de 100 binde 1 görülen nadir sendroma sahip olarak ultra nadir birey olarak karşınızdayım ve bugün sizleri nadir hastalıklarla ilgili bilgilendirmek istiyorum.

SMA (Spinal Müskülar Atrofi) hastalığını kesin duymuşsunuzdur. Ölümcül bir hastalıktır ve tedavisinin bir dozu neredeyse milyonlar etmektedir. Bu nedenle çok fazla bağış kampanyası mevcuttur. Hastalığı daha küçük çocuklarda görsek de SMA’nın Tip 4 olanı yetişkinlerde de ortaya çıkabilmektedir. Ve SMA hastalığı ülkemizde en az 6 binde bir görülmektedir. Örneğin albinizmi mutlaka duymasanız da görmüşsünüzdür. Albino bireylerin ten renkleri, saçları, kirpikleri bembeyaz olur ve güneşe karşı oldukça hassastırlar.

Bu hastalık ise 17 binde bir görülmektedir. Bir başka örnek hiç ama hiç duymadığınız ancak iç organlardan en önemli organımız olan böbrekleri epey etkileyen hastalık, sistinozis hastalığıdır. Dünya çapında yaklaşık 100 bin ila 200 bin doğumda 1 görülür. Lizozomların içinde sistin birikimi ile karakterize, başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere, kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır. 8 bin tane nadir hastalığı ne yazık ki buraya dökemiyorum o yüzden son örneğimi de yine sizin az çok görmüş olacağınızı tahmin ettiğim cam kemik (Osteogenesis Imperfekta) hastalığından verebilirim. 20 binde bir görülen cam kemik hastalığı, kas-iskelet sisteminin yapısını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı gelişen, kemiklerin kolay kırılmasıyla bağdaştırılan genetik bir hastalıktır.

İsimleri ve telaffuzu çok zor olan çok fazla nadir hastalık var. İster ülkemizde olsun ister dünyada olsun bir nadir hastalıkla yaşamak epey zor. Zira yüzde 95’inin tedavisi bulunmamakta ve çocuklar beş yaşını göremeden vefat etmektedir. Her bir hastalığın ayrı bir karakteri vardır, kimisi bendeki gibi dış görünüşü etkiler ve bireyin akran zorbalığına uğramasına sebebiyet verirken kimisi PKU (Fenilktetonüri) hastalığında olduğu gibi fiziksel ve zihinsel engelli bir şekilde hayatına devam etmemesi için tüm hayatı boyunca özel gıdayla beslenmesini gerektirmektedir.

FARKINDALIK OLUŞMALI

Değerli okuyucular, amacım sizleri hüzünlendirmek değil, gerçekler bu. Ve gerçekleri ne yazık ki pembe renklere boyayamıyorum. Basında medyada duyacağınız “nadir hastalık” kavramı ile sizleri tanıştırmak ve aşinalık kazandırmak istiyorum. Belki bilmiyorsunuz ama sizde ya da çok sevdiğiniz birinde bile bilmediğiniz ve genetik test ile ortaya çıkabilen nadir bir hastalık olabilir. Ne kadar bilgi sahibi olursanız uzun vadede nadir hastalık farkındalık çalışmasına sizler de katılır ve bu alanda çalışan sivil toplum örgütlerine de destek vermiş olursunuz. Nadir bir birey sabah kalktığında hemen aynaya bakmaz. Önce vücudunu bir dinler. Vücudunu dinlerken ki o günü bir önceki gibi zor ama yarınki gibi umutlu geçecektir. Nitekim vücudunda bir “nadir hastalık” var. Varsa ilacını alır yoksa büyük bir “kabulleniş” içerisinde gündelik hayatına başlar. Günlük hayatında birçok mücadele verir ve engellerle karşılaşır. Kendisi ya hasta olan çocuğu için mücadele eden bir ebeveyndir, ya çocuğunu nadir hastalıktan ötürü kaybeden bir ebeveyndir ya da kendisi göremese bile ileride ilacı/tedavisi çıkacak diye umutla bekleyen hastanın kendisidir. Ya da benim gibi hiçbir tedavisi olmadığını bilen, tıptan bile hiçbir şey beklemeyen ancak tüm bu kabullenişlerin içerisinde nadir hastalığının adeta bir öğretmen gibi görüp hayatın tadını çıkarmaya çalışan bir bireydir… Demeye çalışıyorum ki burada çok büyük savaşlar, kayıplar ve kazançlar oldu olmaya da devam ediyor…Kimse nadir bir hastalıkla doğmayı seçmiyor ancak yaşamak için, tanı tedavi, ilaca erişim, eğitim hakkı, sağlık hakkı için, ücretsiz genetik testler için, gelecekte sağlıklı nesiller için mücadele veriyor. Bireysel mücadelenin yanı sıra nadir hastalık alanında çalışan dernekler kuruluyor ve bu bir araya gelen derneklerle, hastalara, nadir hastalık alanında çalışan hekimlere, kamu kurumlarına destek olmak gibi hedefleri olan bir “Nadir Hastalıklar Federasyonu” oluşuyor. Şanslıyız ki sene 2025 ve nihayet bu alanda aktivistlik yapan bir kuruluş var. Artık hiçbir nadir birey “yalnız” değil.

Değerli okuyucular bu yazıdaki bilgiler doğrultusunda kendi kendinizi bilinçlendiriyor, artık 28 Şubat’ın veya “nadir hastalık” kavramının ne olduğunun bilinciyle hayatınıza devam ediyorsunuz. Ve çevrenize “Hadir hastalıklar diye bir şey varmış, biliyor muydunuz?” sorusunu sorarak farkındalık rüzgarını yaymış oluyorsunuz.

Nadir için Nadir’le birlikte… Nadir yaşamları “iyileştirmek” için çalışan herkese…

https://www.nadir.org.tr