Parkinson kan testiyle saptanabilecek

Duke Üniversitesi Tıp Fakültesi araştırmacıları Parkinson hastalığını tespit eden bir kan testi geliştirdiler ve potansiyel olarak sinir sistemi hasarı kötüleşmeden önce teşhise yardımcı olacak bir yol oluşturdular. Buna göre, Parkinson hastalarından alınan kan örnekleri üzerinde değerlendirilen PCR bazlı analiz (Mito DNADX), mitokondriyal DNA (mtDNA) hasarını tanımlar ve yeni tedavilere verilen yanıtın ölçülmesine yardımcı olmak için uygun bir şekilde kullanılabilir.

Duke Tıp Fakültesi Nöroloji ve patoloji bölümünde ve Duke Nörodejenerasyon ve Nöroterapötik Merkezi üyesi Doç. Dr. Laurie Sanders, şu anda, Parkinson hastalığının büyük ölçüde ciddi hasar meydana geldikten sonra klinik semptomlara dayanarak teşhis edildiğini vurguladı. Basit bir kan testi, hastalığın daha erken teşhis edilmesine ve tedavi takip yaklaşımlarına daha erken başlanmasına olanak tanıyacak. Ek olarak, net bir teşhis, ilaç çalışmalarına katılabilecek hastaları doğru bir şekilde belirleyerek daha etkin, hatta potansiyel tedavilerin geliştirilmesine de yol açabilecek…

KLİNİK ÇALIŞMALARA KATILABİLİR

Dr. Sanders ve araştırma ekibinin çalışması, Science Translational Medicine'de "Parkinson hastalığında mitokondriyal DNA hasarının kan bazlı bir belirteci" başlığıyla yayımlandı. Araştırma verileri, mtDNA hasarının bir kan tabanlı aday bir işaretleyici olarak gelecekteki klinik çalışmalara da testin dahil edilmesini destekleyen kanıtlar sunmakta….

İLERLEMİŞ HALİNDE TANI KONUYOR

Parkinson hastalığı (PH) dünya çapında yaklaşık 10 milyon insanı etkilemekte. Alzheimer hastalığından sonra en sık görülen ikinci nörodejeneratif hastalık ve en yaygın nörodejeneratif hareket bozukluğudur. Parkinson, beynin substantia nigra bölgesindeki dopaminerjik nöronların ilerleyici kaybıyla karakterizedir. Klinik tanı konduğunda dopaminerjik nöronların önemli bir kısmı zaten dejenere olmuştur. Nöroprotektif veya hastalığı değiştiren müdahaleler hala zor. Yeni bir kan bazlı teşhis testi büyük bir ilerleme olacak…. Araştırma ekibi çalışmasında, "Erken teşhis için kan bazlı moleküler belirteçlerin geliştirilmesi ve belirli bir müdahaleden faydalanma olasılığı en yüksek olan PH alt tiplerinin tanımlanmasının, klinik deneylerin yürütülme şeklini değiştirebileceğini ve tedavi başarısını artırabileceğine dikkat çekildi.

NASIL YOLA ÇIKTILAR

Dr. Sanders ve meslektaşları, teşhis araçları için potansiyel bir biyobelirteç olarak mitokondriyal DNA hasarına odaklandılar. Mitokondri, ham enerjiyi hücrelere güç verecek bir forma dönüştüren hücrelerin içindeki fabrikalardır. Bir organizmanın genomunun çoğunu kodlayan nükleer DNA'dan ayrı olarak hasara uğrayabilen kendi DNA'larını içerirler. Önceki çalışmalar, mitokondriyal DNA hasarını Parkinson hastalığı riskinin artmasıyla ilişkilendirmişti. Duke liderliğindeki araştırma ekibi daha önce özellikle ölen Parkinson hastalarının beyin dokusunda mitokondriyal DNA hasarının biriktiğini bildirmişlerdi. Mitokondriyal disfonksiyon ise, PH'nin patogenezine katkıda bulunan köklü bir temel mekanizma...

YENİ TESTİN ÖZELLİĞİ

Mitokondriyal DNA'nın bir hastalık belirteci olup olmadığını görmek için araştırmacılar, kan örneklerinde mitokondriyal DNA hasarını ölçebilen, Mito DNADX adı verilen PCR tabanlı bir test geliştirdi. Yeni tahlili kullanarak, Parkinson hastalarından toplanan kan hücrelerinde, hastalığı olmayan kişilere kıyasla daha yüksek düzeyde mitokondriyal DNA hasarını başarıyla ölçebildiler.

Yeni test, idiyopatik PH'lı kişilerin ve LRRK2 kinaz enzim geninde mutasyon taşıyan kişilerin kan örneklerinde yüksek düzeyde hasarlı DNA tespit etti. İlginç bir şekilde, araştırmacılar, mtDNA hasarının, Parkinson hastalığı klinik teşhisi konmamış ve LRRK2 mutasyonunu taşıyan bireylerde de daha yüksek olduğunu bulmuşlardı. Bu durum, mtDNA hasarının Parkinson hastalığı klinik teşhisi öncesinde meydana gelebileceğini gösterdi… Analiz ayrıca, aynı mutasyona sahip farelerin, vahşi tip (mutant olmayan) kemirgenlere göre daha fazla mitokondriyal DNA hasarı sergilediğini gösterdi.

ERKEN TEŞHİS ERKEN TEDAVİ UMUDU

Testler, deneysel küçük molekül MLi-2 kullanılarak LRRK2'nin inhibe edilmesinin, Parkinson hastalığının bir sıçan modelinde ve ayrıca hastadan türetilen hücrelerde DNA hasarını azalttığını gösterdi. LRRK2 inhibisyonu, LRRK2 mutasyonu olmayan Parkinson hastalarından türetilen hücrelerde de mtDNA hasarının azalmasıyla ilişkilendirildi. Araştırmacılar "LRRK2 kinaz aktivitesinin, idiyopatik Parkinson hastalığında genetik mutasyon olmasa bile yükselebildiğini" belirtti. Bu sonuçlar, hem LRRK2 mutasyonu olanlarda hem de idiyopatik PH'da mtDNA hasarı ile artan LRRK2 kinaz aktivitesinin rolünü ortaya koymakta….
Bulgulara göre, testin, LRRK2 mutasyonuna sahip olmasalar bile, LRRK2 kinaz inhibitör tedavilerinden fayda görebilecek Parkinson hastalarının belirlenmesine yardımcı olabilecek. Araştırmacılar, "LRRK2, hastalık modifikasyonu için umut verici bir terapötik hedefi temsil ettiğini ve küçük moleküllü kinaz inhibitörlerinin şu anda klinik deneylerde değerlendirildiğine" dikkat çektiler.

Dr. Sanders, umutlarının, bu testin yalnızca Parkinson hastalığını teşhis etmekle kalmayıp, aynı zamanda mitokondriyal DNA hasarını ve hastalık sürecini tersine çeviren veya durduran ilaçları da tanımlayabileceğini vurguladı. Dr. Sanders sözlerine ‘ Bu hastalığın insanlara çok büyük zarar verdiğini ve bizlerin halen sadece semptomları tedavi ettiğini’ ekledi. Yeni, etkili tedaviler almak önemli… Dr. Sanders, araştırma ekibinin gelecekteki çalışmalarının, semptomlar gelişmeden önce, hastalığın en erken evresindeki hastalardan alınan numunelerde daha fazla test içereceğini belirtti.

Orijinal makale erişim sayfası: https://www.google.com/search?q=GOOGLE+CEVIRI&rlz=1C5CHFA_enTR817TR817&oq=GOOGLE+CEVIRI&aqs=chrome..69i57j0i512l3j69i59j0i22i30l5.2761j0j15&sourceid=chrome&ie=UTF-8